科学家经由过程全基因组序列展现自闭症的基因组布局

日期：2022-11-24 来历：本站 供稿：医药生物技能处 作者：治理员 种别：译文

经由过程全基因组测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）可以充实相识自诸侯快讯官网-闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）的遗传学特性。加拿年夜儿童病院研究职员经由过程年夜范围的全基因组序列，展现与ASD相干的新基因及基因变化。该研究结果在近日发表于《Cell》杂志上，题为：Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genomesequence annotation。 研究职员报导了世界最年夜的自闭症基因组数据库（MSSNG），此中包括5100名自闭症患者及6212名非自闭症患者怙恃以和兄弟姐妹的WGS数据（总人数=11312）。对于MSSNG及另外一数据库（Simons Simplex Collection，SSC，总人数= 9205）中的数据举行阐发，他们于MSSNG的14.1% ASD患者及SSC的14.5%ASD患者发明与ASD有关的罕见遗传变异。此中，52%为核苷酸序列变异，46%为核苷酸布局变异（如拷贝数变异、年夜面积插入等），2%为线粒体变异。 该研究为摸索携带ASD相干稀有变体的家庭基因型与表型的相干性提供了新路径。 论文链接：https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01324-1 注：此研究结果摘自《Cell》，文章内容不代表本网站不雅点及态度，仅供参考。-诸侯快讯官网-